Zespół Klippela Feila: czy to poważne? (Utrzymany)

zespół Klippela
Treść

Artykuł sprawdzony i zatwierdzony przez dr Ibtissama Boukas, lekarz specjalizujący się w medycynie rodzinnej

Krótka szyja w porównaniu do normalnego, ograniczona ruchomość szyi, ból szyi, czasami bóle głowy… to wszystko objawy, które każą ci myśleć o Zespół Klippla-Feila. Jest to rzadka i wciąż mało znana choroba. Nosi imiona lekarzy, którzy przeprowadzili nad nim pierwsze badania.

Według statystyk 1 na 42 000 osób cierpi na zespół Klippela Feila. Jego diagnozę przeprowadza się za pomocą zdjęcia rentgenowskiego, skanera i MRI. Z drugiej strony leczenie opiera się na objawach. Przyjrzyjmy się tej patologii szyi.

Jak zdefiniować zespół Klippel Feila?

La Choroba Klippla-Feila jest rzadką chorobą kości występującą od urodzenia. Wynika to z brak segmentacji kręgów szyjnych co powoduje stopienie. W ten sposób może się zdarzyć, że dwa lub nawet siedem kręgów szyjnych zostanie zrośniętych.

według Andrzej Feil, druga klasyfikacja uwzględnia również wady rozwojowe klatki piersiowej i lędźwi.

W zależności od liczby zrośniętych kręgów i ich umiejscowienia możemy wyróżnić 3 rodzaje zrostów w przypadku Zespół Klippla-Feila :

  • zrost typu I: odpowiada zrostowi kilku kręgów;
  • zrost typu II: polega na zrośnięciu jednej lub dwóch par kręgów;
  • fuzja typu III: polega na zespoleniu pionowym z wadami rozwojowymi klatki piersiowej i lędźwi.

Przyczyny zespołu Klippel Feila

Zespół Klippel-Feil zwykle występuje między 3. a 8. tygodniem ciąży. Jest to widoczne na USG.

Jego pochodzenie jest nadal słabo poznane. U niektórych pacjentów choroba ma podłoże genetyczne, u innych jest to przypadek odosobniony.

Naukowcy sugerują hipotezę nieprawidłowy i nieprawidłowy podział tkanek zarodka.

Ponadto badania wykazały również udział niektórych genów w rozwoju zespołu Klippel-Feila. Należą do nich mutacje genów GDF6, GDF3 i MEOX1.

Wreszcie, istnieją pewne choroby, które są uważane za czynniki sprzyjające zespołowi Klippela Feila. Możemy przytoczyć:

  • alkoholowy zespół płodowy;
  • choroba Goldenhara;
  • zespół Wildervancka;
  • mikrosomia połowicza twarzy.

Objawy zespołu Klippel-Feila

Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory objawy zespołu Klippel-Feila występują w wielu formach, które różnią się w zależności od osoby.

W niektórych przypadkach objawy te mogą wydawać się tak minimalne, że pacjent w ogóle nie jest świadomy ich obecności. Tylko nieliczni eksperci są w stanie rozpoznać objawy zespołu Klippel Feila.

W innych przypadkach osoby cierpiące na tę chorobę często występują z trudności z poruszaniem szyją. Czują się A ból szyi a z tyłu dodatkowo chroniczne bóle głowy.

Możemy również przytoczyć niektóre objawy, takie jak:

  • krótsza szyja;
  • niska linia włosów, która zbliża się do tyłu głowy;
  • sztywność i ból karku;
  • napięcie mięśni szyi i ramion;
  • z kręcz szyi: skurcz mięśni szyi powodujący przechylenie głowy na jedną stronę;
  • fuzja kręgów szyjnych;
  • hipermobilność przestrzeni między zrośniętymi segmentami.

Ale czasami są też inne patologie, które objawiają się tym zespołem Klippela Feila:

  • la skolioza : deformacja wyglądu kręgosłupa powodująca skrzywienie;
  • 'Szapalenie kości i stawów : nieprawidłowe zużycie chrząstki w stawach;
  • Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory ból stawu ;
  • Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory zaburzenia neurologiczne: nieprawidłowa wrażliwość skóry, problemy ze wzrokiem, zaburzenia motoryczne, brak koncentracji, bóle głowy itp.;
  • spersonalizować opadająca powieka ;
  • spersonalizować głuchota ;
  • spersonalizować trudności w oddychaniu lub niewydolność ;
  • spersonalizować chroniczne zmęczenie ;
  • les brakujące lub zrośnięte żebra ;
  • niedorozwój jednej lub obu łopatek z osłabieniem barku: deformacja Sprengla;
  • spersonalizować przewlekłe zapalenie zatok ou przewlekły nieżyt nosa ;
  • Hipokryzja lub nadczynność tarczycy.

Jak rozpoznać zespół Klippel Feila?

Przede wszystkim, ponieważ zespół Klippel-Feila powstaje we wczesnym okresie ciąży, jest więc całkiem możliwe wykrycie go podczas sesji ultrasonograficznych.

Jednak w celu potwierdzenia ww diagnostyka zespołu Klippel-Feila po urodzeniu i w celu oceny innych powiązanych anomalii, w grę wchodzą dodatkowe badania.

Jest to przede wszystkim prześwietlenie okolicy szyjnej. Wykonuje się go w różnych pozycjach: bocznej, zgięciowo-wyprostnej oraz wzdłuż przednio-tylnej części twarzy.

W przypadku wątpliwości co do rozwoju innych patologii w związku z zespołem Klippel-Feil, przydatne jest również zastosowanie MRI (rezonansu magnetycznego) i tomografii komputerowej.

Jakie są metody leczenia zespołu Klippel Feila?

Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory leczenie zespołu Klippel-Feila opierają się głównie na objawach obserwowanych u pacjenta. Ich celem jest poprawa warunków życia pacjenta. Ponadto kierują tych ostatnich do przyjęcia odpowiedniego stylu życia, aby lepiej żyć z chorobą.

Te terapie różnią się i są charakteryzowane w zależności od ciężkości choroby i mogą być podejmowane przez całe życie.

W przypadku powikłań konieczna jest skrupulatna, konsekwentna i monitorowana ocena przez różnych specjalistów, aby poprawić wyniki.

Są różne dostępne terapie łagodzące zespół Klippel-Feila. Możemy przytoczyć:

  • stosowanie kołnierzy szyjnych,
  • aparat ortodontyczny,
  • trakcja,
  • fizjoterapia (fizjoterapia, fizjoterapia, osteopatia itp.)
  • niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ),
  • i różne środki przeciwbólowe…

Weźmy przykład pacjentów cierpiących na a ból szyi. Te ostatnie muszą korzystać z minimalnych zabiegów, aby złagodzić ból. W związku z tym mogą przyjmować środek przeciwbólowy, taki jak paracetamol lub aspiryna.

W przypadku osób, które cierpią z powodu bólu i drętwienia w wyniku szczypania lubpodrażnienie nerwów w szyi, mogą uciekać się do nacieków kręgowych.

Jeśli ból nie ustępuje lub istnieje ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego, konieczna może być operacja.

Problemy ze wzrokiem i głuchotą wymagają konsultacji ze specjalistami z tych dziedzin.

Fizjoterapia i kinezyterapia mogą być również korzystne w przypadku zespołu Klippel-Feila.

Rokowanie i oczekiwana długość życia po zespole Klippel-Feila

Rokowanie różni się w zależności od przypadku pacjenta. Podobnie długość życia osób z Zespół Klippla-Feila zależy od nieprawidłowości występujących u pacjenta.

Według badań osoby cierpiące na tę chorobę mają średnią długość życia zbliżoną do osoby zdrowej, pod warunkiem, że choroba jest nadal w łagodnym stadium. Najlepsza opieka medyczna i odpowiednie leczenie przez lekarza specjalistę mogą pomóc pacjentowi w normalnym życiu. Z drugiej strony powinni zawsze unikać czynności wymagających intensywnego lub wielokrotnego używania szyi. Mogą one powodować obrażenia na tym poziomie.

U ludzi, których Zespół Klippla-Feila ma komplikacje, potrzebna jest większa czujność. Konieczne jest dla nich ograniczenie codziennych czynności. Pozwala to uniknąć uraz lub uszkodzenie kręgów szyjnych które są tym bardziej kruche.

W końcu jest operacja. Lekarz przepisuje go w przypadkach, gdy istnieje wysokie ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego.

Źródła

 

Powrót do góry