Chordoma: Rzadki guz kości (leczenie i rokowanie).

Artykuł sprawdzony i zatwierdzony przez dr Ibtissama Boukas, lekarz specjalizujący się w medycynie rodzinnej

Le chordoma jest rzadkim nowotworem kości. Może pojawić się u każdego, w każdym wieku. Jej diagnoza jest często spóźniona. Zwykle jest wykrywany, gdy zaburza funkcjonowanie innych narządów.

Co to jest chordoma? Jakie są jego przyczyny i objawy? Jak postawić diagnozę? Jak to leczyć? A co z rokowaniem i długością życia w przypadku tego nowotworu kości? Odpowiedzi w tym artykule.

Kilka słów o chordomie

Le chordoma odnosi się do złośliwego guza kości, który rozwija się z resztkowych komórek struny grzbietowej. Jest to jeden z mięsaków, który obejmuje wszystkie nowotwory złośliwe i tkanki miękkie.

Struna grzbietowa, zwana także struną grzbietową lub struną grzbietową, odpowiada sztywnej strukturze grzbietowej obecnej w zarodku. Ma kształt elastycznego sznurka. Notochord uczestniczy w tworzeniu kręgosłup.

Kiedy płód osiąga wiek około 8 tygodni, akord cofa się. U niektórych osób komórki te nie zanikają całkowicie. Niektóre komórki utrzymują się w niektórych kościach kręgosłupa (od głowy do kości ogonowej). Przybierają wygląd galaretowatej masy.

Termin " chordoma » tłumaczy degeneracja tych pozostałych komórek w komórki nowotworowe.

Lokalizacje strunowców

Ogólnie rzecz biorąc, to guz kości pasuje do:

• kości podstawy czaszki lub łechtaczki (około 30% przypadków);
• kości kręgosłup mobilny : kręgosłupa szyjnego, piersiowy et lędźwiowy (około 20% przypadków);
• sacrum (około 50% przypadków).

W rzadkich przypadkach może wystąpić w innych miejscach kręgosłupa, a nawet w bardziej odległych kościach, takich jak stopy, nogi lub żebra.

Różne rodzaje strunowców

W zależności od wyglądu pod mikroskopem można wyróżnić 3 rodzaje strunowców.

• Le konwencjonalna chordoma ou klasyczny: jest to najczęstsza postać tego złośliwego guza kości. Charakteryzuje się unikalnym typem komórek, podobnym do komórek notochordalnych.
• Le słabo zróżnicowany struniak: jest to niedawno zidentyfikowana forma. W porównaniu z klasyczną chordomą ta może być szybsza i bardziej agresywna. Odpowiada to utracie genu zwanego INI-1. Słabo zróżnicowany struniak dotyka głównie młodych dorosłych i dzieci. Najczęściej występuje w guzach u podstawy czaszki.
• Le odróżnicowana chordoma ou niezróżnicowany: jest to najbardziej agresywna i najszybsza forma. Jest to również rodzaj struniaka, który najprawdopodobniej daje przerzuty. W tej postaci może również wystąpić utrata genu INI-1. Niezróżnicowana chordoma jest rzadka. Dotyczy około 5% pacjentów, z których większość to pacjenci pediatryczni.

Możemy też porozmawiać o chordoma chrzęstna. Wcześniej termin ten ułatwiał różnicowanie między konwencjonalnymi struniakami a chrzęstniakomięsakami (guzy chrzęstne).

Obecnie rozróżnienie to jest łatwiejsze, ponieważ zaangażowanie genu zwanego „ Brachyury jest widoczny w prawie wszystkich konwencjonalnych struniakach, co nie ma miejsca w przypadku chrzęstniakomięsaków. Nie ma jednak dowodów na to, że zachowanie strunowców o wyglądzie chondroidalnym różni się od zachowania strunowców klasycznych, których wygląd nie jest taki sam.

Przyczyny chordomy

Dokładne pochodzenie degeneracji resztkowych komórek struny grzbietowej pozostaje nieznany. Badania w tej sprawie są kontynuowane.

Epidemiologia chordomy

Ten guz kości może pojawić się w każdym wieku. Ale według statystyk dotyka więcej osób po pięćdziesiątce i sześćdziesiątce, z dwukrotnie większą liczbą mężczyzn niż kobiet. Częstość występowania wskazuje na jeden nowy przypadek na milion każdego roku.

We Francji każdego roku odnotowuje się około 80 przypadków. Chordoma stanowi 0,2 proc guzy ośrodkowego układu nerwowego oraz od 2 do 4 proc pierwotne guzy kości u dorosłych.

O ile struniak podstawy czaszki dotyka głównie młodych pacjentów, o tyle struniak kręgosłupa jest postacią występującą późno.

Czynniki ryzyka struniaka

Nie zidentyfikowaliśmy żadnych środowiskowych, związanych ze stylem życia ani dietetycznych czynników ryzyka zwyrodnienia pozostałości akordów. Większość strunowców pojawia się samoistnie.

Jak we wszystkich nowotworach, w komórkach chordoma występują pewne zmiany genetyczne. Ponad 95% pacjentów cierpiących na ten nowotwór kości ma anomalię w sekwencji DNA genu Brachyury. Chociaż ta anomalia zwiększa ryzyko rozwoju struniaka, nie może go bezpośrednio powodować.

Dzieci z złożone stwardnienie guzowate (choroba genetyczna) również mają większe ryzyko rozwoju struniaka. Dzieje się tak zwłaszcza wtedy, gdy zaangażowane są geny TSC1 i TSC2.

Objawy Chordomy

Na początku guza, chordoma często przebiega bezobjawowo. Jego ewolucja jest powolna i cicha.

Z czasem mogą pojawić się objawy. Mogą się różnić w zależności od pacjenta, w zależności od lokalizacji guza kości.

Oznaki struniaka u podstawy czaszki

Kiedy chordoma znajduje się u podstawy czaszkimogą pojawić się następujące objawy neurologiczne:

• bóle głowy;
• zaburzenia widzenia;
• utrata słuchu;
• zaburzenia połykania;
• lęk wysokości ;
• paraliż nerwy czaszkowe...

Oznaki struny kręgowej

Kiedy chordoma znajduje się w kręgosłupiemogą wystąpić następujące objawy:

• ból pleców;
• mdłości;
• mrowienie;
• uczucie słabości kończyny;
• bardzo rzadko destrukcja stawów powodująca niestabilność podczas ruchu.

Oznaki struny krzyżowej

Chordoma zlokalizowana na poziomie kości krzyżowej może powodować następujące objawy:

• ból ;
• zaburzenia pęcherza i jelit;
• zaburzenia układu moczowego;
• nietrzymanie moczu i kału.

Rozpoznanie chordomy

Aby zdiagnozować A chordoma, lekarze zwykle zlecają tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. MRI jest często bardziej skuteczny w identyfikacji strunowce, ze względu na unikalne cechy guza w badaniu MRI.

Jednak poprawna identyfikacja a chordoma na MRI wymaga doświadczenia i wiedzy, ponieważ te guzy są rzadkie. Kiedy chordoma istnieje podejrzenie, można zlecić inne badania w celu potwierdzenia diagnozy i ustalenia najlepszego leczenia.

Leczenie chordomy

Ze względu na rzadkość występowania tego nowotworu należy udać się do a centrum neurochirurgii z wystarczającym doświadczeniem w tej chorobie.

Należy zauważyć, że guz ten nie reaguje na chemioterapię. Jednak rola tych ostatnich, jak również innych terapii celowanych, pozostaje do zbadania.

Chirurgiczne leczenie chordomy

W chordomie, leczeniem pierwszego rzutu jest operacja. Polega na usunięciu guza kości.

Ale często zdarza się, że chordoma nie zostaje całkowicie usunięta, pomimo wielokrotnych operacji. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku zaawansowanych przerzutów lub uszkodzeń ważnych struktur anatomicznych.

Leczenie struniaka za pomocą prontoterapii

Wlać zmniejszyć ryzyko nawrotu struniakaproponuje się prontoterapię jako uzupełnienie leczenia chirurgicznego. Jest to technika radioterapii polegająca na naświetlaniu komórek nowotworowych wiązką protonów, bez wpływu na zdrowe tkanki obwodowe.

Oczekiwana długość życia: jakie są szanse na przeżycie?

Rokowanie po struniaku uwzględnia kilka czynników, a mianowicie:

• wiek pacjenta;
• rodzaj strunowca;
• rozmiar, lokalizacja i rozprzestrzenianie się guza kości;
• wybrany zabieg;
• zakres wycięcia...

Długość życia osoby z rozpoznaniem chordoma ma teraz siedem lat. Ta statystyka opiera się na medianie wskaźnika przeżycia, co oznacza, że ​​połowa osób, u których zdiagnozowano a chordoma będzie żyć dłużej niż siedem lat, a druga połowa nie.

Wskaźnik przeżycia 5-letniego, czyli odsetek osób, które przeżyją co najmniej 5 lat po postawieniu diagnozy, wynosi 68%.

10-letni wskaźnik przeżycia, czyli odsetek osób, które przeżyją co najmniej 10 lat po postawieniu diagnozy, wynosi 40%.

Chociaż te statystyki mogą wydawać się ponure, należy pamiętać, że są one oparte na średnich i nie uwzględniają indywidualnych okoliczności.

Dzięki postępom w leczeniu i wykrywaniu choroby te liczby mogą ulec poprawie w przyszłości.

Czynniki sprzyjające pojawieniu się Chordoma

Sprzyjającymi czynnikami dla tej choroby są wywiad rodzinny w kierunku choroby, a także wcześniejsze narażenie na promieniowanie.

Czynniki wpływające na długość życia to:

• Lokalizacja guza
• Rozprzestrzenianie się guza na inne części ciała
• Wiek i ogólny stan zdrowia osoby

Istnieje kilka opcji leczenia chordoma, co może wydłużyć oczekiwaną długość życia i poprawić jakość życia. Opcje leczenia obejmują operację, radioterapię i chemioterapię.

Badania kliniczne są również opcją dla niektórych osób z chordoma. Te próby testują nowe metody leczenia, które ostatecznie mogą stać się standardowymi opcjami opieki.

Czynniki niekorzystne dla wyglądu Chordoma

Czynniki powtarzające się po leczeniu obejmują:

• Rodzaj wykonywanej operacji
• Czy guz zostanie całkowicie usunięty podczas operacji
• Dawka radioterapii
• Stosowana chemioterapia

Jeśli chordoma nawrotu, ważne jest, aby skonsultować się z multidyscyplinarnym zespołem doświadczonym w leczeniu tej choroby. Będzie w stanie opracować plan leczenia, który da Ci największe szanse na kontrolowanie choroby w dłuższej perspektywie.

Źródła

https://www.chordomafoundation.org/learn/comprendre-le-chordome/

https://www.primomedico.com/fr/cure/chordome/