Artykuł sprawdzony i zatwierdzony przez dr Ibtissama Boukas, lekarz specjalizujący się w medycynie rodzinnej
Krótka szyja w porównaniu do normalnego, ograniczona ruchomość szyi, ból szyi, czasami bóle głowy… to wszystko objawy, które każą ci myśleć o Zespół Klippla-Feila. Jest to rzadka i wciąż mało znana choroba. Nosi imiona lekarzy, którzy przeprowadzili nad nim pierwsze badania.
Według statystyk 1 na 42 000 osób cierpi na zespół Klippela Feila. Jego diagnozę przeprowadza się za pomocą zdjęcia rentgenowskiego, skanera i MRI. Z drugiej strony leczenie opiera się na objawach. Przyjrzyjmy się tej patologii szyi.
Przejdź bezpośrednio do interesującej Cię sekcji
Jak zdefiniować zespół Klippel Feila?
La Choroba Klippla-Feila jest rzadką chorobą kości występującą od urodzenia. Wynika to z brak segmentacji kręgi szyjny co powoduje stopienie. W ten sposób może się zdarzyć, że dwa lub nawet siedem kręgów szyjnych zostanie zrośniętych.
według Andrzej Feil, druga klasyfikacja uwzględnia również wady rozwojowe klatki piersiowej i lędźwi.
W zależności od liczby zrośniętych kręgów i ich umiejscowienia możemy wyróżnić 3 rodzaje zrostów w przypadku Zespół Klippla-Feila :
zrost typu I: odpowiada zrostowi kilku kręgów;
zrost typu II: polega na zrośnięciu jednej lub dwóch par kręgów;
fuzja typu III: polega na zespoleniu pionowym z wadami rozwojowymi klatki piersiowej i lędźwi.
Przyczyny zespołu Klippel Feila
Zespół Klippel-Feil zwykle występuje między 3. a 8. tygodniem ciąży. Jest to widoczne na USG.
Jego pochodzenie jest nadal słabo poznane. U niektórych pacjentów choroba ma podłoże genetyczne, u innych jest to przypadek odosobniony.
Naukowcy sugerują hipotezę nieprawidłowy i nieprawidłowy podział tkanek zarodka.
Ponadto badania wykazały również udział niektórych genów w rozwoju zespołu Klippel-Feila. Należą do nich mutacje genów GDF6, GDF3 i MEOX1.
Wreszcie, istnieją pewne choroby, które są uważane za czynniki sprzyjające zespołowi Klippela Feila. Możemy przytoczyć:
alkoholowy zespół płodowy;
choroba Goldenhara;
zespół Wildervancka;
mikrosomia połowicza twarzy.
Objawy zespołu Klippel-Feila
Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory objawy zespołu Klippel-Feila występują w wielu formach, które różnią się w zależności od osoby.
W niektórych przypadkach objawy te mogą wydawać się tak minimalne, że pacjent w ogóle nie jest świadomy ich obecności. Tylko nieliczni eksperci są w stanie rozpoznać objawy zespołu Klippel Feila.
W innych przypadkach osoby cierpiące na tę chorobę często występują z trudności z poruszaniem szyją. Czują się A ból szyi a z tyłu dodatkowo chroniczne bóle głowy.
Możemy również przytoczyć niektóre objawy, takie jak:
krótsza szyja;
niska linia włosów, która zbliża się do tyłu głowy;
sztywność i ból karku;
napięcie mięśni szyi i ramion;
z kręcz szyi: skurcz mięśni szyi powodujący przechylenie głowy na jedną stronę;
fuzja kręgów szyjnych;
hipermobilność przestrzeni między zrośniętymi segmentami.
Ale czasami są też inne patologie, które objawiają się tym zespołem Klippela Feila:
'Szapalenie kości i stawów : nieprawidłowe zużycie chrząstki w stawach;
Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory ból stawu ;
Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory zaburzenia neurologiczne: nieprawidłowa wrażliwość skóry, problemy ze wzrokiem, zaburzenia motoryczne, brak koncentracji, bóle głowy itp.;
spersonalizować opadająca powieka ;
spersonalizować głuchota ;
spersonalizować trudności w oddychaniu lub niewydolność ;
spersonalizować chroniczne zmęczenie ;
les brakujące lub zrośnięte żebra ;
niedorozwój jednej lub obu łopatek z osłabieniem barku: deformacja Sprengla;
spersonalizować przewlekłe zapalenie zatok ou przewlekły nieżyt nosa ;
Hipokryzja lubnadczynność tarczycy.
Jak rozpoznać zespół Klippel Feila?
Przede wszystkim, ponieważ zespół Klippel-Feila powstaje we wczesnym okresie ciąży, jest więc całkiem możliwe wykrycie go podczas sesji ultrasonograficznych.
Jednak w celu potwierdzenia ww diagnostyka zespołu Klippel-Feila po urodzeniu i w celu oceny innych powiązanych anomalii, w grę wchodzą dodatkowe badania.
Jest to przede wszystkim prześwietlenie okolicy szyjnej. Wykonuje się go w różnych pozycjach: bocznej, zgięciowo-wyprostnej oraz wzdłuż przednio-tylnej części twarzy.
W przypadku wątpliwości co do rozwoju innych patologii w związku z zespołem Klippel-Feil, przydatne jest również zastosowanie MRI (rezonansu magnetycznego) i tomografii komputerowej.
Jakie są metody leczenia zespołu Klippel Feila?
Wykonanie odcisków ucha jest konieczne, abyśmy mogli stworzyć Twoje monitory leczenie zespołu Klippel-Feila opierają się głównie na objawach obserwowanych u pacjenta. Ich celem jest poprawa warunków życia pacjenta. Ponadto kierują tych ostatnich do przyjęcia odpowiedniego stylu życia, aby lepiej żyć z chorobą.
Te terapie różnią się i są charakteryzowane w zależności od ciężkości choroby i mogą być podejmowane przez całe życie.
W przypadku powikłań konieczna jest skrupulatna, konsekwentna i monitorowana ocena przez różnych specjalistów, aby poprawić wyniki.
Są różne dostępne terapie łagodzące zespół Klippel-Feila. Możemy przytoczyć:
Weźmy przykład pacjentów cierpiących na a ból szyi. Te ostatnie muszą korzystać z minimalnych zabiegów, aby złagodzić ból. W związku z tym mogą przyjmować środek przeciwbólowy, taki jak paracetamol lub aspiryna.
W przypadku osób, które cierpią z powodu bólu i drętwienia w wyniku szczypania lubpodrażnienie nerwów w szyi, mogą uciekać się do nacieków kręgowych.
Jeśli ból nie ustępuje lub istnieje ryzyko uszkodzenia rdzeń kręgowymoże być konieczna operacja.
Problemy ze wzrokiem i głuchotą wymagają konsultacji ze specjalistami z tych dziedzin.
Fizjoterapia i kinezyterapia mogą być również korzystne w przypadku zespołu Klippel-Feila.
Rokowanie i oczekiwana długość życia po zespole Klippel-Feila
Rokowanie różni się w zależności od przypadku pacjenta. Podobnie długość życia osób z Zespół Klippla-Feila zależy od nieprawidłowości występujących u pacjenta.
Według badań osoby cierpiące na tę chorobę mają średnią długość życia zbliżoną do osoby zdrowej, pod warunkiem, że choroba jest nadal w łagodnym stadium. Najlepsza opieka medyczna i odpowiednie leczenie przez lekarza specjalistę mogą pomóc pacjentowi w normalnym życiu. Z drugiej strony powinni zawsze unikać czynności wymagających intensywnego lub wielokrotnego używania szyi. Mogą one powodować obrażenia na tym poziomie.
U ludzi, których Zespół Klippla-Feila ma komplikacje, potrzebna jest większa czujność. Konieczne jest dla nich ograniczenie codziennych czynności. Pozwala to uniknąć uraz lub uszkodzenie kręgów szyjnych które są tym bardziej kruche.
W końcu jest operacja. Lekarz przepisuje go w przypadkach, gdy istnieje wysokie ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego.
Arotoki R.( Student medycyny i autor stron internetowych )
Nazywam się Arotoky i studiuję medycynę ludzką. Redaktor stron internetowych od ponad 5 lat, obecnie skupiam się na tematyce zdrowia i dobrego samopoczucia. Mam głębokie przekonanie, że swoimi wartościowymi artykułami mogę pomóc wielu osobom w łagodzeniu dolegliwości i lepszym samopoczuciu. Moim celem jest dzielenie się moją wiedzą na temat zdrowia z ogółem społeczeństwa poprzez pisanie w Internecie.
