Rozszczep kręgosłupa: przyczyny i rokowanie (czy to poważne?)

Artykuł sprawdzony i zatwierdzony przez dr Ibtissama Boukas, lekarz specjalizujący się w medycynie rodzinnej 

U niektórych osób dorosłych rozpoznaje się rozszczep kręgosłupa podczas rutynowej kontroli. Albo znowu obserwujemy to na poziomie kręgosłup (często w dolnej części pleców) u niektórych noworodków po urodzeniu.

Co to jest rozszczep kręgosłupa i co go powoduje? Kiedy należy się martwić, gdy jesteś oczekującą mamą? Czy można temu zapobiec lub leczyć po zdiagnozowaniu?

W tym artykule wyjaśniono wszystko, co należy wiedzieć o rozszczepie kręgosłupa u dorosłych i dzieci, podkreślając proste i konkretne pojęcia mające na celu poprawę leczenia tej choroby.

Definicja i anatomia

Przed omówieniem rozszczepu kręgosłupa należy dokonać przeglądu pewnych pojęć z zakresu anatomii i embriogenezy, aby lepiej zrozumieć ten stan.

Podczas rozwoju płodu mózg i rdzeń kręgowy uformować bruzdę, która zwinie się między 21^e i 28^e dzień, aby utworzyć tzw przewód nerwowy.

Jeśli cewa nerwowa nie zamknie się prawidłowo, będziemy mieli rozszczep kręgosłupa. Ta wrodzona wada rozwojowa dotyka 1.3 urodzeń na 1000 we Francji.

Rozszczep kręgosłupa może wahać się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od kilku czynników. Dokładniej, na ciężkość stanu wpływają:

• Wielkość i położenie rozszczepu kręgosłupa w kręgosłupie
• Czy dotknięty obszar jest pokryty skórą, czy nie
• Odcinek rdzenia kręgowego dotknięty rozszczepem kręgosłupa i wychodzące z niego nerwy rdzeniowe

Rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Oto typowe typy rozszczepu kręgosłupa:

Okultystyczny rozszczep kręgosłupa

Le rozszczep kręgosłupa occulta na ogół nie powoduje żadnej niepełnosprawności. Jest również tzw ukryty rozszczep kręgosłupa.

Ta wada rozwojowa charakteryzuje się obecnością niewielkiej przestrzeni w kościach kręgosłupa dziecka. Dotyka około jednej na 10 osób. Liczbę przypadków rozszczepu kręgosłupa u dorosłych we Francji szacuje się na 25 000.

Przez większość czasu tzw rozszczep kręgosłupa occulta przebiega bezobjawowo. Niezamknięcie cewy nerwowej powoduje jedynie dołek, znamię lub tłuszczowy guzek u podstawy kręgosłupa.

W rzadkich przypadkach u niektórych osób z rozszczepem kręgosłupa occulta występują następujące objawy:

• osłabienie nóg;
• trudności w chodzeniu;
• ból pleców;
• dysfunkcja pęcherza lub jelit.

Objawy te mogą być związane z dołączony przewód. Jest to najczęstsze powikłanie neurologiczne związane z rozszczepem kręgosłupa occulta. W tym przypadku rdzeń kręgowy jest przyczepiony i nie może swobodnie poruszać się w kanale kręgowym.

Badanie przesiewowe dla rozszczep kręgosłupa occulta odbywa się za pomocą zdjęcia rentgenowskiego lub innego obrazowania kręgosłupa. Diagnozę można postawić po badaniu klinicznym przeprowadzonym przez lekarza lub po prostu na podstawie objawów widocznych gołym okiem (dołek, czerwona plamka itp.).

W większości przypadków wada ta nie wymaga żadnego leczenia. Jednak w przypadku rdzenia kręgowego konieczna jest operacja, aby rdzeń kręgowy mógł się swobodnie poruszać.

przepuklina oponowo-rdzeniowa

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to najpoważniejszy rodzaj rozszczepu kręgosłupa. Kanał kręgowy jest otwarty wzdłuż kilku kręgi grzbietowy lub lędźwiowy. Powoduje to, że błony rdzeniowe i nerwy przechodzą przez ten otwór po urodzeniu.

Dlatego w plecach dziecka znajduje się „worek” płynu, odsłaniający i drażniący tkanki, rdzeń kręgowy i nerwy. Niestety powoduje to, że dziecko jest podatne na infekcje i inne zagrażające życiu powikłania.

przepuklina oponowa

Meningocele jest mniej poważne niż przepuklina oponowo-rdzeniowa. W tym typie rozszczepu kręgosłupa woreczek z płynem wydostaje się przez otwór w plecach dziecka (z powodu niepełnego zamknięcia cewy nerwowej). Ale w przeciwieństwie do przepukliny oponowo-rdzeniowej, rdzeń kręgowy nie znajduje się w tym worku i dlatego pozostaje wewnątrz kanału kręgowego.

Zaobserwowane konsekwencje są zatem mniej poważne. W niektórych przypadkach nie ma żadnych objawów. Inne osoby mogą mieć mniej lub bardziej wyraźną niepełnosprawność (np. problemy z układem moczowym).

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładne przyczyny pojawienia się rozszczepu kręgosłupa nie są znane. Z drugiej strony z tym schorzeniem wiążą się pewne genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka. Oto lista potencjalnych przyczyn, które mogą wyjaśniać rozszczep kręgosłupa:

Niedobór kwasu foliowego

Foliany to naturalna postać witaminy B, niezbędna do rozwoju płodu. Kwas foliowy, pochodna kwasu foliowego, znajduje się w niektórych produktach spożywczych i suplementach diety.

Niedobór kwasu foliowego u matki wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozszczepu kręgosłupa i innych wad cewy nerwowej.

Wywiad rodzinny wad cewy nerwowej

Jeśli masz rozszczep kręgosłupa (nawet bezobjawowy), szanse na urodzenie dziecka z tym samym schorzeniem są zwiększone. Ryzyko to wzrasta, jeśli masz więcej niż jedno dziecko dotknięte chorobą lub jeśli oboje rodzice są dotknięci chorobą.

Niektóre narkotyki

Niektóre leki przyjmowane w czasie ciąży mogą powodować wady cewy nerwowej.

Na przykład leki przeciwdrgawkowe (takie jak kwas walproinowy lub walproinian sodu) stosowane w leczeniu padaczki i choroby afektywnej dwubiegunowej mogą zakłócać zdolność organizmu do wykorzystywania kwasu foliowego.

Cukrzyca

Kobiety z cukrzycą częściej rodzą dziecko z rozszczepem kręgosłupa. Jest to tym bardziej prawdziwe, jeśli poziom cukru we krwi nie jest dobrze kontrolowany.

otyłość

Otyłość w czasie ciąży wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wad wrodzonych cewy nerwowej, w tym rozszczepu kręgosłupa.

Wzrost temperatury ciała.

Każdy wzrost temperatury ciała w pierwszym trymestrze ciąży może zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.

Obejmuje to infekcje powodujące gorączkę lub nadmierne korzystanie z saun, jacuzzi lub gorących kąpieli.

Rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa

U dorosłych rozszczep kręgosłupa jest często obserwowany podczas rutynowego obrazowania medycznego. Chodzi głównie o rozszczep kręgosłupa occulta bez reperkusji czynnościowych.

Diagnostyka prenatalna będzie szczególnie istotna u kobiet w ciąży w celu wykrycia rozszczepu kręgosłupa (lub innych wrodzonych wad rozwojowych) u płodu.

Oto kilka przykładów często wykonywanych badań prenatalnych:

Badania krwi

Celem badania krwi będzie pomiar ilości AFP wytwarzanego przez płód i przekazywanego matce przez krwiobieg.

Wysoki poziom AFP może wskazywać na rozszczep kręgosłupa lub inną wadę cewy nerwowej.

Ultradźwięki lub ultradźwięki

USG to badanieobrazowanie medyczne czasami pozwalając na obserwację rozszczepu kręgosłupa.

Amniocenteza

Do tego testu lekarz pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego. Podobnie jak w przypadku badania krwi, ilość AFP zostanie przeanalizowana w celu ustalenia, czy istnieje potencjalna obecność rozszczepu kręgosłupa.

Jest często przepisywany, gdy badania krwi wykazują wysoki poziom AFP, ale USG lub USG nie może potwierdzić diagnozy.

Ponieważ rozszczep kręgosłupa może wiązać się z kilkoma upośledzającymi neurologicznymi i funkcjonalnymi konsekwencjami, 80% rodziców dokonuje trudnego wyboru medycznego przerwania ciąży. Wybór aborcji w momencie ogłoszenia diagnozy powinien być omówiony z lekarzem prowadzącym.

Przy urodzeniu

Jeśli rozszczepu kręgosłupa nie wykryto w czasie ciąży, zdarza się, że wykrywa się go przy urodzeniu (np. obserwując kępkę włosów lub dołek na plecach dziecka).

W takim przypadku często przeprowadza się badanie obrazowe w celu wyjaśnienia diagnozy i ustalenia, czy rzeczywiście występuje rozszczep kręgosłupa.

Objawy i konsekwencje

Jak wspomniano, objawy rozszczepu kręgosłupa będą się znacznie różnić w zależności od rodzaju, wielkości, lokalizacji i osoby.

W obecności rozszczepu kręgosłupa occulta zazwyczaj nie występują żadne towarzyszące objawy. Oznacza to, że jeśli jesteś osobą dorosłą, która konsultuje się z bólem pleców i wykryto rozszczep kręgosłupa, nie jest to przyczyną bólu krzyża.

Czasami występuje miejscowa zmiana w okolicy lędźwiowej u osób z rozszczepem kręgosłupa occulta. Może to obejmować zwiększone owłosienie, znamię lub znamię.

Z drugiej strony, w obecności przepukliny oponowo-rdzeniowej objawy są ważniejsze. W zależności od osobnika możemy zaobserwować:

• Osłabienie lub porażenie kończyn górnych i (lub) dolnych powodujące trudności w chodzeniu
• Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe (ból, ból krzyża, Rwa kulszowa, cruralgia, neuropatie)
• Nietrzymanie moczu lub stolca (często kwalifikowane jako najtrudniejsza do życia niepełnosprawność)
• Utrata czucia
• Skolioza
• Nadwaga
• Napady padaczkowe
• Bezdech senny i inne
• Problemy dermatologiczne
• zakażenia
• Wodogłowie
• Zaburzenia intelektualne i poznawcze 
• Zapalenie opon mózgowych
• Malformacja Arnolda-Chiariego
• Zaburzenia trawienia lub dróg moczowych

Należy zauważyć, że rozszczep kręgosłupa typu przepukliny oponowo-rdzeniowej niekoniecznie musi wiązać się ze wszystkimi wymienionymi powyżej objawami. Poziom (poziomy) dotknięty kręgosłupem, jak również inne konsekwencje spowodowane rozszczepem kręgosłupa, będą decydować o wystąpieniu objawów.

Rokowanie i oczekiwana długość życia

Dzięki postępowi medycyny 90% dzieci z rozszczepem kręgosłupa dożywa dorosłości, a większość z nich jest sprawna. Na szczęście śmiertelność jest mniejsza niż 10% przed ukończeniem 6 roku życia, zwłaszcza u dzieci, które przeszły operację.

Chociaż długość życia może być prawie normalne, większość osób z rozszczepem kręgosłupa korzysta z wielodyscyplinarnej opieki przez całe życie. Obejmuje to wsparcie neurochirurgiczne, pediatryczne, ortopedyczne, urologiczne i/lub psychologiczne, w zależności od przypadku.

Oczywiście rokowanie musi być omówione z lekarzem prowadzącym i będzie zależeć od kilku czynników związanych z rozszczepem kręgosłupa występującym u danej osoby.

Leczenie i profilaktyka

Obecnie istnieją pewne metody leczenia rozszczepu kręgosłupa.

Kiedy dziecko ma rozszczep kręgosłupa podobny do przepukliny oponowo-rdzeniowej, czasami konieczna jest operacja, aby zamknąć cewę nerwową. Jest to złożona interwencja, którą można wykonać przed porodem lub zaraz po urodzeniu dziecka.

Operacja przetoki mózgowej w celu zmniejszenia ryzyka wodogłowia jest również rozważana w obecności przepukliny oponowo-rdzeniowej. Operację tę należy wykonać w ciągu 48 godzin od urodzenia.

Jeśli obserwuje się wodogłowie (nagromadzenie płynu w komorach mózgu), chirurg umieści małą zastawkę w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Operację tę należy wykonać w ciągu 48 godzin od urodzenia. Zawór będzie utrzymywany przez całe życie osoby dotkniętej chorobą, aw niektórych przypadkach zostanie zmieniony w trakcie jego życia.

Oprócz operacji celem będzie przystosowanie dziecka z rozszczepem kręgosłupa przez całe życie. Może to obejmować:

• pomoc w chodzeniu (lub w niektórych przypadkach wózek inwalidzki)
• szkoła specjalna, jeśli występują trudności w uczeniu się
• cewnik do zaburzeń nietrzymania moczu
• operacje korekcyjne oparte na reperkusjach funkcjonalnych

W skrajnych przypadkach konieczne będzie omówienie z lekarzem możliwości aborcji. Rzeczywiście, niektóre operacje (zwłaszcza te wykonywane przed porodem) wiążą się z kilkoma zagrożeniami, zwłaszcza dla matki. Dzieje się tak, gdy istnieje obawa o przeżycie noworodka.

Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa

Z punktu widzenia profilaktyki najważniejszym elementem będzie przyjmowanie kwasu foliowego w formie suplementu dla kobiet pragnących dziecka. To znacznie zmniejszyłoby ryzyko rozszczepu kręgosłupa (i innych wad cewy nerwowej) u noworodków.

Najlepiej jest przyjmować kwas foliowy avant poczęcia (co najmniej na miesiąc przed zajściem w ciążę), chociaż czasami trudno jest przewidzieć ciążę, jeśli jest ona nieplanowana.

W takim przypadku kwas foliowy należy regularnie przyjmować w czasie ciąży. Zalecane jest 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie, chociaż dawkę tę można zwiększyć, jeśli matka jest uznana za „zagrożoną” (na przykład, jeśli ma już dziecko z rozszczepem kręgosłupa, jeśli cierpi na epilepsję lub ma historię samej wady cewy nerwowej).

Poza kwasem foliowym widzieliśmy wcześniej, że otyłość i cukrzyca mogą odgrywać rolę w rozszczepie kręgosłupa. Dlatego kobiety z cukrzycą będą musiały kontrolować poziom cukru we krwi podczas ciąży. Jeśli chodzi o otyłe kobiety, w tym okresie niezbędna będzie kontrola wagi.

Wreszcie, ponieważ wzrost temperatury ciała może wpływać na kształtowanie się cewy nerwowej u noworodka, lepiej unikać nadmiernie gorących kąpieli i saun w pierwszych miesiącach ciąży.

W idealnej sytuacji należy również unikać wystąpienia jakiejkolwiek infekcji, która mogłaby wywołać gorączkę. W przypadku infekcji należy wdrożyć natychmiastową kontrolę za pomocą leków.

Wnioski

Rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa nie zawsze jest śmiertelne i zależy od kilku czynników, które będą dyktować objawy i przyszłe reperkusje.

Niektóre typy (takie jak rozszczep kręgosłupa occulta) przebiegają bezobjawowo, podczas gdy inne powodują zagrażające życiu konsekwencje (w obecności przepukliny oponowo-rdzeniowej).

Wczesna diagnoza umożliwia optymalizację postępowania. Specjalista będzie w stanie przeprowadzić Cię przez ten proces, jeśli Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa.

Zasoby

Krajowe Stowarzyszenie Rozszczepu Kręgosłupa

inspirujący cytat

„Podczas gdy niektóre osoby z rozszczepem kręgosłupa mają znaczną niepełnosprawność, inne są mniej dotknięte. Wielu z nich kończy studia, buduje karierę i rodzinę. Stają się lekarzami, nauczycielami, artystami, sportowcami i rodzicami. Rozszczep kręgosłupa jest częścią ich życia, ale nie jest uważany za potępienie. »

Amerykańska Organizacja Rozszczepu Kręgosłupa