Artykuł sprawdzony i zatwierdzony przez dr Ibtissama Boukas, lekarz specjalizujący się w medycynie rodzinnej
Le Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadką chorobą genetyczną. Jej częstość występowania szacuje się na około jedno urodzenie na 5. Nazwa nadana tej patologii pochodzi z badań Duńczyka Edwarda Ehlersa i francuski Henri-Alexandre Danlos na samym początku XX wieku.
Można się zastanawiać, czy akrobaty cierpią na tę chorobę. Cóż, w niektórych przypadkach tak, cierpią akrobatyści Zespół Ehlersa-Danlosa. Jest to patologia, w której dochodzi do modyfikacji struktur tworzących skórę (kolagen, tkanka łączna). Skóra staje się dzięki temu bardzo elastyczna.
Ten popularny artykuł szczegółowo definiuje Zespół Ehlersa-Danlosa. Informuje o różnych objawach i jak postawić diagnozę. W artykule omówiono również sposoby postępowania oraz rokowanie i prawdopodobną długość życia osoby z tą chorobą.
Przejdź bezpośrednio do interesującej Cię sekcji
Definicja
W rzeczywistości istnieje kilka rodzajów Zespół Ehlersa-Danlosa. Wszystkie są patologiami genetycznymi spowodowanymi uszkodzeniem kolagenu.
Kolagen jest najobficiej występującym białkiem w organizmie człowieka. Odgrywa rolę spoistości tkanek i podtrzymuje skórę. Kolagen zapewnia jędrność i elastyczność niezbędną do prawidłowego poruszania się i funkcjonowania skóry.
W ten sposób znajdujemy sześć rodzajów Zespół Ehlersa-Danlosa.
Zespół Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego (typ III).
Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa (stary typ I/II).
Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego (typ IV).
Zespół Ehlersa-Danlosa, typ okulo-kifoskoliotyczny (typ VI).
Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artro-chalasyczny (Typ VII).
Zespół Ehlersa-Danlosa typu skórno-sfiksowego (Typ VIII).
Najczęściej spotykany jest zespół Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego, typ klasyczny i typ naczyniowy. Niektórzy naukowcy uważają, że typy VI, VII i VIII nie istniałyby i byłyby jedynie przejawami i różnymi wyrazami typu III.
objawy
Objawy kliniczne Zespół Ehlersa-Danlosa są bardzo zmienne w zależności od formy. Jednak na ogół znajdujemy a nadmierna rozciągliwość skóry, une kruchość i atrofia skóry, une hipermobilność stawów a czasami A kruchość innych tkanek łącznych z ciała.
Nadmierna rozciągliwość skóry
Skóra staje się cienka i gładka, ale przede wszystkim hiperelastyczna. Dlatego skóra łatwo się rozciąga, gdy jest ciągnięta, i wraca do swojego pierwotnego kształtu, gdy tylko zostanie puszczona. Występuje opóźnienie w gojeniu się ran. Powoduje to powstawanie blizn zanikowych, szczególnie widocznych na wyprostnych powierzchniach kolan i łokci. W niektórych postaciach skóra jest po prostu gładka i przezroczysta, odsłaniając podskórną sieć żylną na klatce piersiowej, brzuchu i kończynach.
Nadmierna rozciągliwość mięśni i kości
Ta pobłażliwość jest doceniana przez Wynik Beightona w 9 punktach. Różne kryteria tego wyniku to:
Bierne zgięcie grzbietowe V palca > 5°: ujemna (0 pkt), dodatnia i jednostronna (1 pkt), dodatnia i dwustronna (2 pkt).
Bierne zgięcie kciuka w kierunku przedramienia : negatywna (0 pkt), pozytywna i jednostronna (1 pkt), pozytywna i dwustronna (2 pkt).
Przeprost łokcia > 10° : negatywna (0 pkt), pozytywna i jednostronna (1 pkt), pozytywna i dwustronna (2 pkt).
Przeprost > 10° kolan : negatywna (0 pkt), pozytywna i jednostronna (1 pkt), pozytywna i dwustronna (2 pkt).
Pełne zgięcie tułowia, kolana w pełni wyprostowane z dłońmi całkowicie opartymi o podłoże: ujemne (0 pkt), dodatnie (1 pkt).
Mówimy, że Wynik Beightona jest dodatnia, jeśli jest większa lub równa 5 punktom.
Osoby niosące Zespół Ehlersa-Danlosa oni mają hipotonia mięśniowa ze względu na rozluźnienie ścięgien, co powoduje opóźnienie w rozwoju motorycznym. Są predysponowani do częstych skręceń w dzieciństwie. Są również podatne na wrodzone zwichnięcia, zwłaszcza stawów biodrowych. Zmiany te pojawiają się samoistnie lub w następstwie niewielkiego urazu.
Najbardziej dotknięte są stawy kończyn ciała, ale także kręgosłup, stawy żebrowo-kręgowe (między żebrami a kręgi), costo sternales (między żebrami a mostkiem), obojczykami i stawami skroniowo-żuchwowymi.
Ból mięśniowo-szkieletowy
To "artromialgia (bóle stawów i mięśni). Bóle w Zespół Ehlersa-Danlosa są spowodowane zwiększonym obciążeniem ścięgien i torebek stawowych. Bóle te są trwałe, nasilają się zarówno podczas ruchu, jak i unieruchomienia. Często są rozproszone i symetryczne. Topografia tych bólów dotyczy kończyn dolnych, ale czasami może dotyczyć szkieletu osiowego.
zmęczenie
Zmęczenie to uczucie osłabienia mięśni i wyczerpania. Maksymalnie jest pod koniec dnia. Byłoby to spowodowane nieefektywnością skurczów mięśni związanych z rozciągliwością ścięgien.
Siniaki
Kruchość naczyń jest jednym z częstych objawów Zespół Ehlersa-Danlosa. Siniaki pojawiają się jako brązowawe przebarwienia skóry. Są powtarzalne, łatwo się mnożą. Siniaki mogą być związane z nienormalnie przedłużającym się krwawieniem z osłabionych naczyń włosowatych.
Inne wydarzenia
Spontaniczne krwawienia z nosa.
Ciężkie i bolesne miesiączki u niektórych kobiet.
Przepukliny (pachwinowe, pępkowe itp.)
Wypadanie odbytnicy.
Wady serca (rzadko).
Zaburzenia widzenia.
Diagnostyczny
Specjalista omawia diagnozę Zespół Ehlersa-Danlosa w klinice. Rzeczywiście, podkreślanie hipermobilności odbywa się poprzez Manewry Beightona. Jednak specjalista będzie musiał szukać innych uszkodzeń skóry lub naczyń. Zostanie przeprowadzone śledztwo rodzinne w poszukiwaniu podobnych przypadków. Ta ankieta sklasyfikuje Zespół Ehlersa-Danlosa, aby podać prognozę i ocenić ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo.
Wykonuje się USG i inne badania obrazowe naczyń w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości w pracy serca (wypadanie naczyń, tętniaki tętnic).
Biopsja skóry z badaniem histologicznym jest możliwa, jeśli objawy nie są oczywiste. Pokazuje przebudowę tkanki łącznej. Włókna kolagenowe są grubsze i nieregularne.
Można również przeprowadzić badanie genetyki molekularnej, zwłaszcza w przypadku postaci naczyniowej i klasycznej.
Leczenie: Jak wyleczyć zespół Ehlera-Danlosa
Postępowanie w przypadku zajęcia skóry
Dzieci z poważną kruchością skóry powinny nosić podkładki i bandaże na czole, brodzie i kolanach, aby zapobiec skaleczeniu. Jeśli pomimo tych środków ostrożności wystąpią rany, należy je zamknąć bez naprężeń, w miarę możliwości w dwóch warstwach. Szwy rany powinny być obfite i pozostawione na tyle długo, aby zapobiec poluzowaniu.
Postępowanie w przypadku zajęcia naczyń
Leczenie nawracających siniaków u pacjentów z Zespół Ehlersa-Danlosa przechodzi przez eksmisję ze sportów kontaktowych, gwałtownych ćwiczeń i leków wpływających na mechanizmy hemostazy (zjawiska fizjologiczne przyczyniające się do zapobiegania i zatamowania krwawień).
Ewentualne postępowanie chirurgiczne u tych pacjentów musi uwzględniać nadmierną kruchość naczyń. Dlatego w miarę możliwości należy unikać operacji.
Według niektórych badań suplementacja kwasem askorbinowym (witaminą C) zmniejszyłaby kruchość naczyń u niektórych pacjentów. Ten lek miałby zdolność zwiększania syntezy kolagenu.
Postępowanie w uszkodzeniach układu mięśniowo-szkieletowego
Lekkie ćwiczenia mięśni, takie jak pływanie, poprawią rozwój motoryczny i koordynację mięśniową w przypadkach hipotonii mięśniowej.
Leczenie bólu stawów polega na podawaniu środków przeciwbólowych poziomu 1, 2 lub 3 (paracetamol, tramadol, kodeina, morfina). Należy unikać niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), ponieważ mogą one nasilać kruchość naczyń.
W ciężkich postaciach konieczny będzie program rehabilitacji i adaptacja środowiska, aby zmniejszyć ryzyko urazów i upadków.
Ostrzeżenia i zapobieganie
Pacjenci z Zespół Ehlersa-Danlosa musieć :
Unikaj zajęć takich jak balet, gimnastyka, sporty kontaktowe.
Unikaj nurkowania ze względu na ryzyko odmy opłucnowej (obecność powietrza między błonami pokrywającymi płuca).
Unikaj zakładania wkładki wewnątrzmacicznej u kobiet oraz zabiegów wewnątrzmacicznych ze względu na kruchość endometrium (wewnętrznej warstwy macicy).
Zabrania się wykonywania manipulacji kręgosłupa, w szczególności odcinka szyjnego.
Rokowanie i oczekiwana długość życia
Oczekiwana długość życia pacjentów z Zespół Ehlersa-Danlosa jest zwykle normalne w większości postaci. Jednak w niektórych postaciach mogą wystąpić powikłania zagrażające życiu. Na przykład pęknięcie tętnicy w postaci naczyniowej może być śmiertelne.
Pomoc psychologiczna i psychoterapia mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z codziennym życiem.
Konieczne będzie jasne poinformowanie o nieewoluującym charakterze patologii.
Istnieje kilka stowarzyszeń pacjentów, które mogą być korzystne dla pacjentów cierpiących na tę patologię.
Wnioski
Le Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną spowodowaną uszkodzeniem kolagen tkanki łącznej stanowią 80% ludzkiego ciała. Istnieje sześć typów, z których typ naczyniowy jest najpoważniejszy, ponieważ ma złe rokowania życiowe.
Symptomatologia tzw Zespół Ehlersa-Danlosa jest polimorficzny, ale diagnoza może być postawiona tylko w klinice dzięki Wynik Beightona.
Postępowanie z chorymi z tą patologią opiera się na leczeniu zmian skórnych, a zwłaszcza profilaktyce uszkodzeń naczyń. Leki przeciwbólowe są stosowane w celu złagodzenia bólu, unikając NLPZ.
Do akceptacji choroby przez nosicieli niezbędny jest tryb życia wykluczający ograniczającą aktywność fizyczną oraz pomoc psychologiczna. Średnia długość życia jest na ogół utrzymana, chociaż zaleca się członkostwo w grupach wsparcia.
Aby przeczytać świadectwo Ornelli, pacjentki z zespołem Ehlera-Danlosa, zobacz poniższy artykuł.
referencje
Beightona, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, „Zespoły Ehlersa-Danlosa: poprawiona nozologia, Villefranche, 1997. Narodowa Fundacja Ehlersa-Danlosa (USA) i Grupa Wsparcia Ehlersa-Danlosa (Wielka Brytania)”, Jestem J Med Genet, lot. 77 przypo 1, 1998, s. 31–7.
Miller RL, Elsas LJ, Kapłan RE. Działanie askorbinianu na normalne i zmutowane ludzkie hydroksylazy lizylowe z hodowanych fibroblastów skóry. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
Jeśli spodobał Ci się artykuł, udostępnij go w swoich sieciach społecznościowych (Facebook i inne, klikając w poniższy link). Dzięki temu Twoi krewni i przyjaciele cierpiący na to samo schorzenie będą mogli skorzystać z porady i wsparcia.
