Dotyka 1 noworodka na 100 000 we Francji, Zespół Aperta jest niepokojącą patologią. Wywołuje poważną manifestację okulistyczną i neurologiczną. Jej wsparcie trwa długo i jest dość skomplikowana, gdy choroba nie zostanie zdiagnozowana na czas. Jak leczy się zespół Aperta? Dajemy Ci odpowiedź w tym artykule.
Przejdź bezpośrednio do interesującej Cię sekcji
Definicja
Le Zespół Aperta jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową, która charakteryzuje się deformacją czaszki i czoła. Charakteryzuje się również deformacją twarzy.
Ta patologia wiąże się z kraniosynostoza, faciostenoza i syndaktylia błony dłoni i stóp (połączenie palców u rąk i nóg).
La kraniosynostoza(deformacja czaszki) występuje, gdy szwy koronowe łączą się ze sobą wcześnie, podczas gdy mózg wciąż się rozwija. Normalny wzrost mózgu powinien następować jednocześnie ze wzrostem czaszki, ale to wczesne zamknięcie spowoduje jego kompresję.
faciostenoza, natomiast przedwczesne zespolenie szwów strzałkowych (na poziomie glabelli do ciemiączka). Powoduje ucisk płatów czołowych mózgu.
Przyczyny zespołu Aperta
Le Zespół Aperta jest chorobą genetyczną. Pojawia się w wyniku mutacji genu FGFR2 (receptor czynnika wzrostu fibroblastów-2), który znajduje się w locus q26 chromosomu 10. Gen ten odgrywa m.in. rolę w kostnieniu szwów czaszkowych, powstawaniu rozwój skóry i szkieletu. Po mutacji wzrasta metabolizm kostny i dochodzi do zaburzenia syntezy kostnej.
Choroba jest przenoszona w sposób dziedziczny w sposób autosomalny dominujący. Jeden rodzic, który cierpi na zespół Aperta, ma co najmniej 50% szans na przekazanie go swojemu dziecku.
W niektórych przypadkach mutacja jest sporadyczna. Występuje podczas rozwoju plemnika, komórki jajowej lub zarodka. Nadmierny wiek ojca jest ważnym czynnikiem ryzyka. Należy jednak pamiętać, że często dzieje się to losowo.
Źródła ujawniły również, że zespół Często dotyka rasy kaukaskiej, takiej jak Azjaci i Afroamerykanie. Dotyka tyle samo chłopców, co dziewcząt.
Jakie są objawy zespołu Aperta?
Morfologiczne objawy zespołu Aperta
Choroba charakteryzuje się przede wszystkim morfologią czaszki w kształcie wieży i przednim wybrzuszeniem czołowym.
Na twarzy obserwujemy:
dwoje szeroko rozstawionych oczu z wystającymi płatkami;
obrzęk tarczy nerwu wzrokowego;
opadanie powieki: opadanie górnej powieki;
cofnięta górna szczęka;
deformacja morfologii zębów;
niepełny rozszczep podniebienia (u większości pacjentów).
Na poziomie dłoni, paliczków bocznych łączyć. Zjawisko to dotyczy 4 palców na 5. Mówi się, że ręka wygląda jak „w rękawiczkach” lub „w dłoni położnika”. To jest syndaktylia. Występuje również w stopach.
Objawy patologiczne
Osoba z zespołem Aperta śmieje się i płacze na przemian. Do tego dodaje się kryzysy nerwowe i depresyjne.
Przedstawia również zaburzenie rozwoju psychomotorycznego co wyraża się nieprawidłowym chodem.
Pacjent przedstawia nieprawidłowość okulistyczna który charakteryzuje się upośledzeniem wzroku i ślepotą. Wyjątkowo spotyka się z paraliżem okoruchowym.
Często ma trudności z wdychaniem, a czasami ma trudności z oddychaniem.
Manifestuje się również objawy neurologiczne takie jak niestabilne i utajone cierpienie mózgowe, które wyraża się zamroczeniami, bólami głowy i wymiotami.
U niemowląt dostrzegamy:
uporczywe napięcie ciemiączka;
un opóźnienie językowe ;
upośledzenie umysłowe którego stan jest wyrażony zgodnie z ciężkością wad rozwojowych czaszki.
Jak przebiega diagnoza?
Na ogół chorobę obserwuje się przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia dziecka. Możliwe jest również, że lekarz wykryje to podczas USG w czasie ciąży.
Lekarz kieruje diagnozę do Zespół Aperta kiedy widzi kilka anomalii morfologicznych u dziecka. Aby jednak wydać miarodajny werdykt, musi przejść szereg badań.
Wszystko zaczyna się od serii przesłuchań dotyczących historii medycznej pacjenta i jego rodziny. Celem jest poszukiwanie w nich śladów syndromu.
Gdy lekarz potwierdzi chorobę, przepisuje się określone testy w celu oceny jej ciężkości.
Badanie neurologiczne: ocena poziomu intelektualnego pacjenta.
Zdjęcie rentgenowskie czaszki (przód i profil): obserwacja deformacji.
Rezonans magnetyczny czaszki: w celu zbadania stanu budowy mózgu, stopnia zespolenia szwów czaszkowych, a także obecności nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego.
NFS (pełna morfologia krwi).
Analiza kariotypu: w celu wykrycia mutacji genetycznej.
USG przezciemiączkowe.
Rtg dłoni i stóp (przód i profil): w celu ustalenia przyczyny zrostu palców i ustalenia protokołu leczenia operacyjnego.
Jakie leczenie zespołu Aperta?
Le Leczenie zespołu Aperta jest multidyscyplinarny ze względu na wiele anomalii, które obejmuje. W dużej mierze opiera się to na zabiegach chirurgicznych.
Operacje są przydatne w korygowaniu nieestetycznych zaburzeń twarzy, zębów i szczęki. Są również zalecane, aby uniknąć dyskomfortu krążeniowo-oddechowego. W tym celu należy usunąć kości lub tkanki, które blokują przepływ powietrza.
Aby uniknąć ucisku mózgu, wady rozwojowe czaszki muszą być operowane między 6 a 12 miesiącem życia.
Techniki chirurgiczne są różnorodne. Zależą one od wieku wykrycia wady rozwojowej, zagrożeń neurologicznych oraz problemów okulistycznych pacjenta.
Aby zapobiec zaburzeniom neurosensorycznym, najlepiej wykonać operację przed ukończeniem 3 roku życia. Po tym wieku operacja jest wykonywana tylko w celu skorygowania objawównadciśnienie śródczaszkowe.
W przypadku poważnej wady rozwojowej mózgu i wątpliwego upośledzenia umysłowego wykonywanie zabiegów neurochirurgicznych jest zabronione.
Le leczenie syndaktylii w zespole Aperta jest długotrwały, bo wymaga wielu interwencji. Opieka odbywa się w ramach poważnej obserwacji przez cały okres wzrostu.
W przypadku problemu zaniku nerwu wzrokowego pacjent wymaga kontroli okulistycznej co dwa lata, i to do końca okresu dojrzewania.
Należy zauważyć, że opóźnienie w obserwacji klinicznej zespołu Aperta komplikuje postępowanie, zwłaszcza neurochirurgiczne.
Arotoki R.( Student medycyny i autor stron internetowych )
Nazywam się Arotoky i studiuję medycynę ludzką. Redaktor stron internetowych od ponad 5 lat, obecnie skupiam się na tematyce zdrowia i dobrego samopoczucia. Mam głębokie przekonanie, że swoimi wartościowymi artykułami mogę pomóc wielu osobom w łagodzeniu dolegliwości i lepszym samopoczuciu. Moim celem jest dzielenie się moją wiedzą na temat zdrowia z ogółem społeczeństwa poprzez pisanie w Internecie.
